La displasia de cadera es una enfermedad genética (heredable), congénita (presente desde el nacimiento), degenerativa que origina diversos grados de artritis, debilidad en las extremidades posteriores y dolor.

En una articulación sana, la cabeza del fémur encaja perfectamente en el acetábulo o cavidad acetabular de la cadera. En una articulación con displasia coxofemoral, hay una alteración en las superficies articulares (deformación de la cavidad acetabular y de la cabeza y cuello del fémur). La pérdida de contacto entre las superficies articulares se denomina subluxación; si la cabeza del fémur se desliza en forma parcial o total hacia afuera del acetábulo de la cadera se denomina luxación.

El primer paso en el desarrollo de la enfermedad afecta al cartílago articular de la cadera, que pierde grosor y elasticidad, dificultando la absorción de la carga durante el movimiento. Esta pérdida de grosor del cartílago puede dejar al descubierto terminaciones nerviosas del hueso subcondrial causando dolor. En una tentativa de estabilizar la unión para disminuir el dolor, el animal produce nuevo hueso y la cápsula articular se engrosa, con lo que la capacidad de movimiento se ve reducida.

No se puede predecir cuando un perro con displasia comenzará a mostrar signos clínicos de falta de movilidad (paso tambaleante, rigidez, cojera, dificultad para subir escaleras, etc) debido al dolor. Hay numerosos factores exógenos como el aporte calórico, el nivel de ejercicio o el tiempo meteorológico que pueden afectar a la severidad de los signos clínicos y su expresión fenotípica (cambios radiográficos).

La displasia de cadera es una enfermedad de origen multifactorial (herencia y diversos factores ambientales como pueden ser la alimentación, el ejercicio físico desmesurado a edad temprana, peso excesivo y alteraciones hormonales). La heredabilidad es muy alta y de transmisión dominante poligénica (intervención de varios genes), lo que dificulta encontrar un test genético que determine su presencia. La única prueba con la que se cuenta en la actualidad es el estudio radiográfico.

En los cruces entre individuos libres de displasia hay una alta probabilidad de producir hijos con buenas caderas. La probabilidad se va acrecentando en función del número de ancestros libres de displasia conocidos en generaciones anteriores.

La asociación de veterinarios españoles especialistas en pequeños animales (AVEPA) valora y certifica el grado de displasia de cadera mediante estudio radiológico.

En Estados Unidos, la evaluación fenotípica de caderas las clasifica en 7 categorías:

E Excelente: clasificación asignada a la conformación superior en comparación con otros animales de la misma edad y raza. El acetábulo cubre completamente la cabeza del fémur y el espacio existente entre ambos es mínimo.
G Buena: la unión de la cadera es correcta. La cabeza del fémur encaja bien en el acetábulo y éste la cubre satisfactoriamente.
F Regular: existen irregularidades menores en la unión de la cadera. El espacio entre la cabeza femoral y el acetábulo es más amplia que en un fenotipo de cadera bueno.
(*)B Indeterminada: no existe acuerdo entre los radiólogos a la hora de clasificar estas caderas en la categoría normal o displásica. Para aumentar las posibilidades de realizar un diagnóstico correcto se recomienda repetir las radiografías a los seis meses.
M Leve: se aprecia ligera subluxación (la cabeza del fémur está parcialmente fuera del acetábulo).
Mod Moderada: la subluxación es más significativa (la cabeza del fémur apenas se asienta en el acetábulo). Se aprecia artritis secundaria, por lo general en la cabeza y cuello femoral, que aumentará con el paso del tiempo.
S Severa: la subluxación es tal que la cabeza del fémur está parcial o completamente fuera del acetábulo. También se aprecia artritis secundaria a lo largo de la cabeza y el cuello femoral.

La Asociación de Veterinarios Españoles Especialistas en pequeños animales (AVEPA) indica que debe ser el club de raza el que determine que animales son aptos para la cría, dependiendo del grado de selección que se quiera hacer. En la mayoría de los países se permite criar solamente con animales pertenecientes al grupo A y B.

La displasia de codo es el término general empleado para denominar a un conjunto de enfermedades o lesiones hereditarias (poligénicas) que pueden presentarse de forma aislada o conjunta:

• no unión del proceso ancóneo (UAP).
• proceso coronoides fragmentado del cúbito (FCP).
• osteocondritis disecante del cóndilo interno del húmero (OCD).
• incongruencia de la articulación del codo (INC).

A los factores genéticos que determinan el grado de severidad hay que añadir otros exógenos como el sobrepeso, el nivel de ejercicio, un aporte excesivo de calcio y vitamina D en la dieta, etc. Por eso es tan difícil prever a que edad pueden aparecer los primeros signos clínicos: cojera y caminar rígido del miembro afectado. Cuando la displasia es bilateral es difícil determinar cual es el miembro más afectado.
Para realizar un diagnóstico se debe recurrir a las radiografías.
El tratamiento suele ser médico (mediante analgésicos y condroprotectores) y, en algunos casos, quirúrgico (eliminando la zona de cartílago afectada).
En la actualidad no hay ningún test de ADN que permita determinar la presencia de la enfermedad. Por eso es tan importante un control radiográfico del mayor número posible de perros. La asociación de veterinarios españoles especialistas en pequeños animales (AVEPA) valora y certifica el grado de displasia de cadera mediante estudio radiológico. Únicamente así se pueden programar cruces que disminuyan la incidencia de la displasia de codo.

La osteocondritis disecante (OCD) está considerada una enfermedad hereditaria, común en razas grandes y de rápido crecimiento.

La mayor incidencia de OCD en el Border Collie de lo que cabría esperar por su tamaño parece debida a su comportamiento: altos niveles de energía, capacidad atlética, resistencia y rapidez de reflejos, unido a los bruscos cambios de velocidad y dirección podrían predisponerlos a traumas y estrés en las articulaciones que la mayoría de razas de tamaño similar no suelen experimentar.

La afección se detecta en los cachorros a la edad de 4-9 meses pero también se puede ver en perros de más edad. La mayoría de los individuos afectados desarrollan los signos clínicos con menos de un año de edad. Parece ser el doble de frecuente en machos que en hembras

El hombro es el lugar más común de afectación, pero puede verse también en codo, rodilla, corvejón, columna vertebral u otras articulaciones. Aproximadamente en la tercera parte de los casos de OCD, la enfermedad es bilateral (en ambas articulaciones).

Se cree que la OCD es causada por un problema en la tasa de crecimiento del cartílago de la articulación, en relación con el hueso subcondral subyacente, que hace que se vuelva más grueso. Este cartílago engrosado sufre riesgo de romperse, sobre todo en las zonas más sometidas a trauma, estrés y movimiento, como la zona caudal de la articulación del hombro. El trauma repetido provoca la separación de un fragmento de cartílago.

Debido a la rotura, el líquido de la articulación pueda entrar en contacto directo con las zonas sensibles del hueso subyacente, ahora expuesta, y puede causar dolor. En este momento se suele presentar cojera en el perro. Los trozos sueltos, con el tiempo, se descomponen y se absorben, o pueden ser alimentados por el líquido de la articulación y crecer a un tamaño más grande que el cuerpo del cartílago suelto original.

Las posibles complicaciones surgen cuando los fragmentos se unen a otras zonas de la articulación o quedan atrapados en la vaina del tendón, causando irritación, obstrucción de la circulación y dolor.

El diagnóstico se confirma mediante radiografía de las articulaciones. La organización americana OFA valora y certifica el grado de OCD mediante estudio radiológico.

Los factores directos que se consideran implicados en el desarrollo de la OCD son el rápido crecimiento y traumas en la articulación.

Los factores indirectos que afectan al crecimiento rápido, incluyen la nutrición, las hormonas, la predisposición genética y el tamaño.

EAOD, AOD o EOD: es una sordera bilateral que aparece en Border Collies adultos, provocando que el perro se quede sordo antes de su vejez. Los estudios han demostrado que aparece entre los 3-8 años, pero la gran mayoría de los casos estudiados se han dado alrededor de los 4-6 años.

Esta patología solo era detectable entre los 3-8 años a través de la prueba física BAER (respuesta auditiva evocada del tronco cerebral). Prueba física que permite detectar a los perros afectados, pero no a los portadores o libres. Esto quiere decir que, un cachorro con prueba BAER con buen resultado, podría desarrollar la patología posteriormente debido a que no se manifiesta hasta dicha edad.

Recientemente se ha descubierto una prueba genética la cual permite determinar si un perro es libre, portador o afectado de la sordera bilateral. Un perro libre o portador nunca padecerá la enfermedad, pero un perro afectado, en la gran mayoría de los casos, comenzará a desarrollarla entre los 3-8 años.

Esta prueba genética es de gran importancia para los criadores que quieren mantener el control sobre dicha patología, ya que permite saber, aunque el perro no muestre ser afectado, si es portador de la patología o no. De esta manera se puede evitar criar perros afectados, los cuales no mostrarán ningún síntoma a edad temprana pero probablemente desarrollarán la enfermedad en su edad adulta.

La Goniodisgénesis es el desarrollo anormal de los canales del fluido intraocular del ojo. El fluido intraocular se produce dentro del ojo por los cuerpos ciliares, fluye por la pupila y termina en el ángulo de drenaje. Los pequeños canales de pectina convergen para drenar el ojo. Si el animal tiene goniodisgénesis los agujeros de drenaje son demasiado pequeños, el líquido se acumula, aumenta la presión y se incrementa el riesgo de sufrir glaucoma.

El Glaucoma es el proceso de destrucción del tejido ocular provocado por la elevación de la presión intraocular por encima de los límites fisiológicos. Puede ser de dos tipos:

• Glaucoma primario: se produce sin ir acompañado de otras patologías. Afecta a los dos ojos.
• Glaucoma secundario: se desarrolla como complicación de una inflamación interna del ojo no tratada, un golpe, un desprendimiento de retina…Generalmente ocurre en un solo ojo.

Hasta hace muy poco sólo existía la posibilidad de determinar si un perro estaba afectado o no mediante un examen físico del ojo, ya que no había un test genético que reflejara su estado. Algunos laboratorios, como Slovgen, MyDogDNA, Combigen… han logrado desarrollar un análisis genético que es capaz de determinar si un perro es afectado, portador o libre de la enfermedad.

La gran mayoría de los perros con goniodisgénesis severa y glaucoma son homocigotos (dos copias del gen: afectados), sin embargo, hay algunos casos de heterocigotos (una copia del gen: portadores) afectados clínicamente con esta enfermedad.

A pesar del tratamiento, los cambios degenerativos son tan importantes que a corto, medio o largo plazo desembocan en la pérdida total de la visión de forma muy dolorosa para el animal. El diagnóstico temprano y el tratamiento pueden retrasar este proceso uno o dos años. Si no se diagnostica, un glaucoma agudo puede hacer que el animal pierda la visión en uno o dos días.

La CEA (Anomalía del ojo del Collie) también es conocida como CH porque su principal manifestación es la hipoplasia coroidal (desarrollo defectuoso de la capa oscura y vascular del ojo situada tras la retina y cuya función es nutrir a ésta y al cristalino).

Es una enfermedad que afecta al Border Collie, Rought Collie, Bearded Collie, Shetland y Pastor Australiano, y para la cual no hay tratamiento.

En su manifestación más benigna, el perro conserva la visión a lo largo de su vida, sin embargo, estos ejemplares pueden producir descendientes seriamente afectados. En su manifestación más severa, se pueden producir hemorragias dentro del ojo, dando lugar a una seria perdida de visión. Se suele manifestar a los dos años de edad y puede afectar a uno o ambos ojos.

Tanto la forma suave como la severa de la enfermedad CEA/CH, se debe a una mutación recesiva en el cromosoma canino número 37. No hay indicios de que intervengan factores no genéticos a la hora de determinar la gravedad de la enfermedad. La hipótesis que se baraja, es que hay otros genes aún no determinados que influyen sobre la expresión del gen responsable de la enfermedad.

La enfermedad es fácilmente reconocible en un examen oftalmológico del fondo del ojo a las 5-8 semanas de vida, ya que el coroides aparece pálido y fino, casi transparente, y los vasos sanguíneos se aprecian fácilmente. Una vez que la retina cambia su color de adulto (al rededor de los 3 meses de edad), el pigmento enmascara las deficiencias en el coroides. Las pruebas oftalmológicas, siempre antes de los 3 meses de edad, permiten determinar si el individuo padece o no la enfermedad pero si queremos asegurarnos de que además de no padecerla, no se le transmitirá a la descendencia, es necesaria una prueba genética que determine la ausencia de la mutación.

La única prueba que permite determinar si un perro es normal, portador o afectado es un análisis genético que compruebe la presencia de la mutación en el cromosoma 37. La prueba la realizan laboratorios como OPTIGEN, MyDogDNA, SLOVGEN, LABOKLIN, ANTAGENE…… ellos pueden certificar por escrito que determinado ejemplar de Border Collie no padece la enfermedad y que ninguno de sus descendientes la padecerá.

La CL (Lipofuscinosis ceroide neuronal) es un tipo de epilepsia producida por un conjunto de desordenes neuronales heredados, que se caracterizan por la acumulación de lipopigmentos autofluorescentes (Ceroide y lipofuscina) en las neuronas y en otros tipos de células de tejidos blandos. Esto conduce a la degeneración progresiva de las células del cerebro y del ojo, a una debilitación neurológica severa y a la muerte temprana.

Los perros afectados comienzan a exhibir síntomas al año de vida (pérdida de coordinación motora, degeneración cognoscitiva, pérdida visual y comportamiento anormal).

Debido a la severidad de la enfermedad, los animales afectados raramente sobreviven más de 26-28 meses. De ahí que en los listados existentes sobre animales testados prácticamente no aparecen animales afectados, aunque si los portadores. Se estima que en las líneas australianas, hasta el 3% de los ejemplares son portadores.

No hay tratamiento.

Este tipo de enfermedad neuronal también se ha descrito en Setters Inglés, Terrier Tibetano, Bulldog, además de en humanos, vacas, caballos, ovejas y ratones.

Son muchos los genes (hasta 7) que participan en la enfermedad. Solamente mediante pruebas genéticas se puede determinar si un ejemplar está libre, es portador o afectado. La prueba de CL de los laboratorios OPTIGEN, SLOVGEN, LABOKLIN, ANTAGENE…… es específica para el Border Collie y certifica que el ejemplar no padece la enfermedad y que ninguno de sus descendientes la padecerá.

El TNS (Síndrome del neutrófilo atrapado) es una enfermedad hereditaria en la que la médula produce neutrófilos (células blancas) pero no puede lanzarlos con eficacia a la circulación sanguínea. Esto conlleva un sistema inmunitario deteriorado que hace que el animal afectado no pueda luchar con eficacia contra infecciones comunes.

La enfermedad no ha sido diagnosticada hasta fechas recientes porque, al tratarse de una enfermedad inmunodeficitaria, los síntomas son muy diversos en función de la infección que padece cada individuo.

La mayoría de los ejemplares afectados muere antes de alcanzar los seis meses de edad.

El doctor Alan Wilton, de la universidad de Nueva Gales del Sur o los laboratorios SLOVGEN, LABOKLIN, ANTAGENE……, realizan pruebas genéticas que determinan si un ejemplar es libre, portador o afectado en función de la presencia en su ADN de la mutación que origina la enfermedad.

El MDR-1 o gen de resistencia a multidrogas es el encargado de producir una proteína transportadora (P-glicoproteína) que representa una barrera funcional de protección para el cerebro contra fármacos y otras toxinas.

Cuando el gen sufre mutación y no es funcional ciertas sustancias medicamentosas se acumulan en el cerebro y otros órganos como el hígado y los riñones, se vuelven tóxicas y provocan daños neurológicos, hepáticos, renales e incluso el coma y la muerte del animal.

Algunas razas de perros, entre las que se encuentran la familia Collie, tienen más posibilidades de presentar la mutación. En Estados Unidos, aproximadamente tres de cada cuatro Collies poseen el gen MDR-1 mutado. La frecuencia es la misma en Francia y en Australia. La mutación de este gen también se ha detectado en Shetland, Pastor Australiano, Pastor Alemán, Bobtail…

Diversos fármacos de uso habitual pueden pasar la barrera hematomeníngea en caso de deficiencia del gen MDR-1. Los más conocidos son la ivermectina (antiparasitario) y la loperamida (antidiarreico comercializado en España como Fortasec y Salvacolina).

Mediante un test se puede determinar si un ejemplar posee el gen funcional, en cuyo caso se le pueden administrar estos medicamentos con normalidad, o mutado, entonces será necesario encontrar un tratamiento alternativo. Laboratorios como SLOVGEN, LABOKLIN, ANTAGENE……realizan este test genético.

El síndrome de Imerlund-Grasbeck, también conocido como la mala absorción de cobalamina, es un trastorno que causa la incapacidad para el perro de absorber niveles adecuados de vitamina B12. La cobalamina o vitamina B12 se toma normalmente a través del intestino delgado, pero los perros afectados no pueden absorber la vitamina y rápidamente comienzan a mostrar síntomas de deficiencia.

Los síntomas suelen aparecer dentro de las 6 a 12 primeras semanas tras el nacimiento ya que el cachorro nace con una cierta cantidad de vitamina B12, pero cuando esta vitamina almacenada se agota, el cachorro comienza a mostrar signos de deficiencia. Lo síntomas incluyen anemia, letargo, falta de crecimiento, y falta de apetito. La IGS no se puede curar pero el trastorno se puede paliar con la suplementación regular de cobalamina.

El IGS se hereda como un trastorno autosómico recesivo, es decir, el cachorro debe heredar dos copias del gen mutado, una proveniente de cada progenitor, para padecer la enfermedad. Los ejemplares únicamente portadores, con una sola copia del gen mutado, no presentan ningún síntoma.

Se ha determinado una presencia de ejemplares portadores del 6% entre los Border Collies de Europa.

Las pruebas las realizan en laboratorios como SLOVGEN, LABOKLIN…..

La mielopatía degenerativa es una enfermedad progresiva de la médula espinal.

Por lo general, la enfermedad se manifiesta entre los 8 y 14 años de edad. Se inicia con una perdida de coordinación (ataxia) en las extremidades traseras. El perro afectado se tambalea al caminar, se apoya sobre los nudillos o arrastra los pies. Al principio puede presentarse en su extremidad posterior y luego afectar a la otra. A medida que la enfermedad progresa, las extremidades se vuelven débiles y el perro comienza a tener dificultades para mantenerse en pie. La debilidad empeora progresivamente hasta que el perro no puede caminar. El curso clínico puede variar desde 6 meses a 1 año antes de que le perro quede parapléjico. Si los síntomas prosiguen un periodo mas largo de tiempo, se puede producir perdida de continencia urinaria y fecal y, finalmente, se de desarrolla también en las extremidades anteriores.

Una característica clave del DM es que no es una enfermedad dolorosa.

No existe tratamiento que hayan demostrado una eficiencia clara para detener o ralentizar la progresión del DM.

Las pruebas se realizan en laboratorios como SLOVGEN, LABOKLIN….

La hipertermia maligna se debe a una mutación genética autosómica dominante, es decir, solo es necesario heredar una copia del gen mutado de uno de los progenitores para padecer la enfermedad. Causa reacciones físicas peligrosas en respuesta a ciertos desencadenantes específicos como la exposición a algunos medicamentos, particularmente los anestésicos inhalados, la ingestión de ingredientes alimentarios, tales como la cafeína y el lúpulo, y el exceso de ejercicio. La MH también se conoce como «síndrome de estrés canino» porque su presencia puede llegar a ser evidente cuando un perro esta bajo estrés o sobre estimulado.

Las reacciones mas habituales en el perro afectado son contracciones musculares extremas, aumento del metabolismo, latidos rápidos del corazón y temperatura corporal elevada. El cuerpo produce demasiado dióxido de carbono y los músculos se vuelven rígidos y duros. También puede sufrir convulsiones.

No hay cura para la hipertermia maligna por lo que los perros con esta mutación deben evitar situaciones de estrés, ejercicio intenso, y los alimentos y medicamentos que pueden desencadenar los síntomas.

Las pruebas se realizan en laboratorios como SLOVGEN, LABOKLIN…

Se manifiesta como pérdida de coordinación, laxitud articular, pérdida de propiocepción, e incapacidad para percibir el dolor.

Los perros afectados comienzan a mostrar sí­ntomas a los 5-7 meses de edad y en todos los casos progresa hasta el punto donde la eutanasia era necesaria.

Fuente: CombiGen

Esta enfermedad se caracteriza por un trastorno del desarrollo de los dientes, que adquieren un tono marrón claro descolorido, un esmalte suave y un desgaste e inflamación dental. Los síntomas son causados por la hipomineralización severa de los dientes de los perros afectados. La mutación se encuentra en el gen FAM20C que desempeña un papel importante en la diferenciación celular y mineralización durante el desarrollo de los dientes y huesos. Se hereda de modo recesivo.

Fuente: CombiGen

La luxación de la lente primaria (PLL) es una enfermedad ocular hereditaria bien reconocida, dolorosa y cegadora que afecta a muchas razas. En perros afectados, las fibras que sostienen la lente se descomponen o se desintegran. Como resultado, la lente cae en la posición incorrecta dentro del ojo. Esto resulta en una pérdida de visión y puede provocar ceguera.

El factor genético que predispone para PLL se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin mostrar los síntomas. Debido a esto, es extremadamente importante identificar los portadores correctamente para evitar la propagación de una mutación

Fuente: CombiGen